seninkini öğrenmek çok eğlenceliydi Nene - dünyaca ünlü pignoli makarnasından - aslında, hatta değil yüzde bir İtalyan. Peki, atalardan çok sağlık risklerine odaklanan bir genetik test kitinden elde edilen bir sonraki seviyedeki bulgulara ne dersiniz? Bu sonuçların geri alınması kesinlikle daha az zevkli olabilir. Ancak evde yapılan genetik testler (23andMe gibi ve ayrıca Color gibi daha ayrıntılı, tıbbi odaklı testler) tatil sezonunda satışlarda artış gösteriyor.
duş almak için en iyi zaman
Tükürük şişenizi göndermeden önce, bilgilerle ne yapacağınıza (ya kötü haberse?) ve mahremiyet etkilerinin ne olacağına karar vermelisiniz. Kabul, genetik riskiniz sağlık kaderiniz değil - yaşınız, cinsiyetiniz, aile geçmişiniz ve yaşam tarzınız da rol oynuyor.
Genetik danışmanı Mary Freivogel, genetik size bir hastalığa yakalanıp yakalanmayacağınızı söyleyemez, diyor. isteksizce ve eski başkan Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği . Ancak bir test sizi bilgilendirebilir.
İLGİLİ: Bir DNA Testi Yaptım ve Sonuçlar Şok Oldu
Profesyoneller
Her şeyden önce, evde tıbbi genetik test kitleri oldukça kolaydır. Şirketler tüpe tükürme yöntemini ya da eşit derecede ağrısız bir yöntem kullanır; iğne veya kan testi gerekmez. Ve sonuçlar DNA'nız hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olacak. Bu iyi bir şey: Genler doğumda sabitlenir, yani bu bilgiyi hayatınız boyunca kullanabilirsiniz. Tıp halihazırda oldukça kişisel hale geliyor; örneğin, kanser tedavileri bir tümörün genetik yapısına dayanabilir ve testler vücudunuzun belirli ilaçlara nasıl tepki vereceğini tahmin etmeye yardımcı olabilir. Ve muhtemelen daha da fazla olacak: Bir hastaneye giren herkesin DNA diziliminin gerçekleştirileceği bir zamana doğru gidiyoruz, diyor genetikçi Matthew Ferber, araştırmanın direktörü. Mayo Clinic GeneGuide laboratuvar. Bazı hastalıklar için yüksek risk altında olduğunuzu biliyorsanız, bu riski azaltmanın yollarını bulabilirsiniz. Genetik verileriniz elinizdeyse, araştırmacıların yaptığı yeni keşiflerden yararlanmaya daha hazır olacaksınız.
Sadece 10 yıl önce, BRCA2 mutasyonları pozitif olan kadınların yumurtalıklarını ve göğüslerini almak için önleyici cerrahi seçeneği vardı. Ancak daha fazla araştırma sayesinde, bugün onlarla melanom ve pankreas kanseri taraması hakkında da konuşacaktık ve muhtemelen kolon kanseri tarama programlarını ayarlayacaktık, diyor genetik danışmanı ve iç hastalıkları profesörü Suzanne Mahon. Saint Louis Üniversitesi .
Gizlilik Hakkında Düşünün
Testlerden birini yapmadan önce gizliliğinizi ve gelecekteki sigorta ihtiyaçlarınızı göz önünde bulundurun. doğru, 2008 Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasağı Yasası (GINA) sizi genetik testlerle ortaya çıkan DNA bilgilerine dayalı olarak işverenler ve sağlık sigortaları tarafından yapılan ayrımcılığa karşı korur. Ancak bu koruma, yaşam, sakatlık veya uzun süreli bakım sigortasını kapsamaz, bu nedenle bu poliçeleri satın almak isteyebilirsiniz. önce test yapmak.
Çeşitli test şirketlerinin hepsinin gizlilik politikaları vardır, ancak her biri farklıdır. Hukuki bilgilerle dolu uzun açıklamaları okuduysanız ve hala kafanız karıştıysa (yalnız değilsiniz!), müşteri hizmetleri ekibini arayın ve açıklama ve açıklama isteyin.
Ayrıca, şirketlerin gizlilik politikalarının - yasalar gibi - değişebileceğini ve çevrimiçi veri ihlallerinin çok sık gerçekleştiğini unutmayın. Ayrıca, herhangi bir sonucu sosyal medyada veya soy web sitelerinde paylaştığınız anda, bu bilgiler artık bir gizlilik politikası tarafından korunmaz.
Düşünülmesi gereken çok şey var - özellikle de gizlilikle ilgili varsayımsal endişeler, giderek daha fazla insan test yaptığında tıbbi araştırmaların getirdiği sıçramalar ve sınırlarla dengelendiğinde. Araştırmacılar DNA'yı severler—hastalıkların nedenine dair ipuçları bulmalarına yardımcı olur ve tedavileri keşfetmelerine ve yeni ilaçlar geliştirmelerine yardımcı olur. DNA'nızın araştırma için kullanılmasına izin verirseniz (genellikle test için kaydolduğunuzda kabul et seçeneğine tıklayarak) kimliğinizi gizli tutmak için adımlar atılır (yukarıdaki tüm uyarılar hala geçerli olsa da).
Doğru Kiti Seçin
Bir kite bağlanmadan önce, ondan ne almak istediğinize karar verin. Sadece şecerenizi merak ediyorsanız ve sağlığınız hakkında ilginç bilgiler öğrenmek istiyorsanız, 23andMe veya MyHeritage tarafından yapılan bir testi tercih edebilirsiniz. Hem soy hem de sağlık taraması yapan bu şirketler, her bir genetik risk faktörü için kapsamlı bir test yapmak yerine, verileriniz genelinde etkin noktaları test eder. Örneğin 23andMe, meme kanseri riskinizi artırabilecek binlerce genetik değişiklikten üçünü arar. Mayo's Ferber, bu hizmetlerden elde edilen verilerin ve yorumların kalitesinin yüksek olduğunu söylüyor, ancak elbette bir sağlık uzmanı tarafından uygulanan daha spesifik bir testle herhangi bir pozitif sonucu iki kez kontrol edeceksiniz.
Daha ciddi sorularınız veya önsezileriniz varsa - örneğin belirli bir hastalık için kalıtsal bir risk taşıdığınızdan şüpheleniyorsanız - sağlığınızın farklı alanlarını hedeflemek için seçenekler sunan Color, Invitae veya Helix gibi şirketlerin testlerini düşünün. Renk, bazı kanserler için riskiniz ve vücudunuzun belirli ilaçları nasıl işlediği hakkında bilgi veren bir test sunar. Helix, daha küçük biyoteknoloji şirketlerinden çeşitli kitler sunar. sipariş verebilirsiniz Mayo Clinic'in GeneGuide'ı örneğin, kısmen genler ve sağlık üzerine bir öğretici olmakla birlikte, taşıyabileceğiniz belirli koşullar (kistik fibroz gibi) veya ibuprofenin sizi nasıl etkilediği hakkında da bilgi verir.
Daha fazlasını öğrenmek istiyorsanız ve daha fazla harcamaya istekliyseniz, Veritas tüm genomunuzu sıralar ve kanser ve kalp hastalığı riskinizi gösterir, ayrıca birçok başka sağlık ve soy bilgisini ortaya çıkarır.
Maliyeti kontrol etmeyi unutmayın: Tamlık açısından ödediğinizin karşılığını alıyorsunuz ve en kapsamlı testlerden bazıları birkaç yüz dolara kadar çıkıyor. (Esnek harcamalarınızı kullanıp kullanamayacağınızı öğrenin veya HSA fonları .)
Yedekleme için Erken Çağırın
Daha fazla sorunuz varsa, testten önce serbest çalışan bir genetik danışmanla konuşmayı düşünün. Bu uzmanlar (lisansüstü okulda genetik danışmanlık eğitimi almış ve titiz bir sertifikasyon sürecini tamamlamış) faydaları, sınırlamaları ve riskleri anlamanıza ve ihtiyaçlarınız için doğru testi seçtiğinizden emin olmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca olası sonuçlarda size yol gösterebilir ve test etmeyle ilgili endişelerinizi giderebilirler. Saint Louis Üniversitesi'nden Mahon, test öncesi danışmanlığın arka uçtaki sorunları önlemeye yardımcı olduğunu açıklıyor. Çeşitli sonuç senaryolarını ve hatta aile dinamiklerini nasıl yönetebileceğinizi konuşabiliriz. Sonunda test etmemeyi seçerseniz, sorun değil - bir danışman size baskı yapmaz. Freivogel, en azından bilinçli bir seçim yaptığınızı söylüyor. Genetik danışmanlar ayrıca sonuçların yorumlanmasına da yardımcı olur. Kontrol et Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği yakınınızdaki kaynakları ve danışmanı (veya telefonla danışmanlık yapabilecek birini) bulmak için.
Riski Anlayın
Bir genetik testin pozitif bir sonuç göstermesi, bu durumu elde etmek zorunda olduğunuz (veya sonuç negatifse almayacağınız garanti) anlamına gelmez. Yine de, bilgiler sizi beklenmedik bir yola gönderebilir. Kalp hastalığı riskiniz yüksek olduğunu öğrenirseniz, doktorunuz profilaktik kolesterol ilacı önerebilir ve ilacı almanın risklerini ve faydalarını tartmanız gerekir. Bazı kanserle ilgili sonuçlar için, acil risk azaltıcı tedaviden yoğun gözetime kadar her şeye ihtiyacınız olabilir. Ayrıca, keşfettiklerinizi ailenize de söylemeniz gerekebilir.
Bütün bunlardan dolayı, sonuçları nasıl öğrenmek istediğinizi düşünün. 23andMe ile sonuçlar e-posta yoluyla gelir ve genetik danışmanlık dahil değildir. MyHeritage, sonuçlarınıza bağlı olarak bir genetik danışmanla bir seans içerebilirken, Color ve Invitae, sonuçlarınız ne olursa olsun bir danışmana erişim sağlar. Klinik düzeyde bir testte genlerinizden biri veya daha fazlası yüksek riskli değişiklikler için pozitif çıkarsa, doktorunuz veya genetik danışmanınız sonuçlar hakkında sizinle konuşacak ve size ve ailenize önleyici bakım konusunda rehberlik edecektir.
Ailenle Konuş
Kalbinde, genetik testler ailelerle ilgilidir. Öğrendiklerinize göre hayatı değişebilecek tek kişi siz değilsiniz. Bir riski ortaya çıkarırsanız, yakın aile üyelerinizin test edilmek isteyip istemediklerine ve nasıl ilerleyeceklerine karar vermeleri gerekecektir. Konuyu ailenizle tartışmanın en iyi yolunu bulmak için bir genetik danışmanla bu ön test oturumunu kullanın. Freivogel, insanların bunun her zaman kolay bir karar olmadığını anlamaları gerektiğini söylüyor. Aile üyeleriyle konuşmak için resmi bir yönerge yoktur ve çoğu, ailenizin zor bilgileri nasıl ilettiğine bağlıdır.
Freivogel şöyle bir şey söylemeyi öneriyor: Sağlıkla ilgili bir genetik test yapacağım. Beni belirli bir hastalığa yatkın hale getiren bir genim olduğunu öğrenirsem, bunu sizinle paylaşmamı ister misiniz? Bu soruyu sorduktan sonra, en iyi dinleme becerilerinizi kullanın: Göz teması kurun ve endişelerini onlara tekrar ifade edin. MD, MPH, genetik tıp profesörü Joann Bodurtha, 'Kanser hakkında konuşmak zor olabilir' deyin. Johns Hopkins Tıp Fakültesi .
Bir test pozitif çıkarsa ve akrabalarınız sonuçlarınızı duymak istediklerini söylerse, bu ifadeyi, genetik danışmanı olan Laura Panos Smith'ten deneyin. Ambry Genetiği Aliso Viejo, California'daki laboratuvar: Bir gende beni belirli kanser türleri için daha yüksek riske sokan bir değişiklik veya mutasyon var. Bu kanser olacağımın garantisi değil ama şu anlama geliyor sizin riski de artabilir. Kanseri daha erken bulmak için yapabileceğimiz şeyler ve kanser gelişme riskini azaltmak için atabileceğimiz adımlar var. O zaman, hayattaki pek çok şey gibi, bununla birlikte yüzleşeceksiniz.
